Gentile dottore, mio marito (38 anni) è portatore di una traslocazione robertsoniana 14,21 bilanciata, io cariotipo normale (34 anni). Abbiamo effettuato una fecondazione in vitro con tecnica ICSI e sottoposto la blastocisti a PGT-SR (risultata euploide). Sono incinta e la scorsa settimana ho eseguito il test combinato dal quale è emerso un bassissimo rischio di trisomia (1:3676, 1:9640, 1:38533).
In ospedale ci hanno spiegato però che nessuna di queste tecniche può escludere la disomia uniparentale del 14. Secondo lei, alla luce di quanto detto, dovrei eseguire villocentesi o amniocentesi? Quanto è il rischio di disomia uniparentale per noi rispetto ad una coppia “normale”? Cosa mi consiglia? Cordialmente.
Buongiorno signora, quello che le hanno detto in ospedale è vero. La UDP può essere rilevata solo mediante esame invasivo, analizzando il DNA del feto e il vostro DNA. Il rischio di una UDP del cromosoma 14 è calcolabile attorno allo 0,6% e, quando presente, comporta anomalie del fenotipo (Silverstein et al. 2002), riscontrabili ecograficamente.
Di conseguenza se l’ecografia del I trimestre e quella successiva, che le consiglio di eseguire attorno alla 16° settimana, non dovessero sollevare dubbi, secondo me, non deve eseguire l’esame invasivo.
Nota della redazione: in determinate circostanze gli esami invasivi sono necessari per diagnosticare eventuali anomalie sul feto. Per un approfondimento sul tema, consigliamo di leggere gli articoli relativi alla villocentesi e all’amniocentesi.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento