Gent.mo Dottoressa, sono portatrice sana di distrofia muscolare di Duchenne, conferma avuta tramite biopsia muscolare, lo sono anche mia mamma e mia sorella. Mio fratello ne è affetto. Desidererei avere figli tra un po’… quali strade ci sono? Ho sentito parlare di gravidanza pilotata… Cosa consiglia? Cordialità
Gentilissima Francesca,
nel caso di una donna portatrice di Distrofia Muscolare di Duchenne esiste il 50% di probabilità di avere figli maschi affetti e il 50% di averli sani. Per quanto riguarda le figlie femmine, nel 50% saranno portatrici come lei e nel 50% sane.
In caso di gravidanza le opzioni sono due:
– Diagnosi preimpianto… quella che Lei definisce “pilotata”
– Diagnosi prenatale mediante villocentesi a gravidanza già iniziata.
Cordiali saluti
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento