Arrivata al 5° mese di gravidanza ho scoperto di avere una figlia con vari problemi (labiopalatoschisi destra estesa alla coana nasale e al palato duro e molle, radice nasale piatta, flessione anomala dell’avambraccio destra, mano destra senza pollice e indice ÷ con clinodattillia del Veneto dito. Piede torto destro.
All’apertura (autopsia) i visceri toraco-splancnici mostrano situs ambigus. Forme di Botallo previo. Malformazione della matassa intestinale. Pancreas verticale e destroposto allo stomaco. Ipopalasia della milza posta in ipocondrio destro. Iposviluppo del rene e del surrene di destra. Utero Iposviluppato e unico ovaio posto in sede pelvica destra).
Detto ciò, non siamo ancora arrivati alle cause, nella mia famiglia non c’è nessuno che abbia avuto problemi, sindromi…
Desideriamo tantissimo avere presto un figlio, ma in noi c’è la paura di soffrire ancora così tanto.
Cara Signora,
è molto probabile che si sia trattato di un caso di cromosomopatia severa, o comunque di una sindrome sporadica ed incompatibile con la vita.
La conferma di tutto questo potrebbe arrivare dagli eventuali controlli genetici da eseguire sul feto. In entrambi i casi il rischio di ricorrenza è basso e, nel caso di una patologia cromosomica, dipendere dalla sua età.
Le consiglio in ogni caso, prima di intraprendere una nuova gravidanza, ricorrere ad una consulenza genetica dettagliata.
Saluti
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento