Buongiorno dottore, le scrivo perché sia io che mia moglie siamo molto preoccupati. Siamo in attesa e mia moglie ha 31 anni. A 8 settimane + 2 abbiamo fatto un’ecografia e il medico ci ha detto che probabilmente il feto è affetto da sindrome di Down o da qualche altra grave malattia cromosomica a causa del rapporto tra le misure dell’embrione e quelle del sacco vitellino. Abbiamo fatto un’altra ecografia in un altro centro e il referto dice: “Si evidenzia discrepanza tra biometria della camera gestazionale (lievemente superiore all’epoca) e quella embrionale. Si ritiene unicamente indicata rivalutazione del quadro a circa 4 settimane, all’epoca per screening mediante translucenza nucale“. Siamo insomma molto preoccupati. Cosa potrebbe succedere? A cosa andiamo incontro? Cosa possiamo fare per avere una diagnosi certa ed esaustiva?
Gentile signora, l’epoca gestazionale in cui si trova è molto precoce, è pertanto difficile poter effettuare una diagnosi certa basandosi sui paramentri ecografici a disposizione. La maggior parte delle gravidanze con anomalie cromosomiche si interrompe spontaneamente nel corso del primo trimestre: per quanto difficile possa essere il momento, l’unica soluzione è quella di aspettare almeno fino alla decima settimana di gestazione e rivalutare il quadro ecograficamente. Se dovessero sussistere ancora perplessità circa la salute dell’embrione sarà possibile eseguire un test di screening del DNA fetale tramite prelievo di sangue materno con tecnica NIPT, la risposta di questo test potrà sicuramente essere esaustiva. In bocca al lupo
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento