Salve. Sono una mamma che ha appena fatto la morfologica (20 sett + 6 gg.). I risultati sono stati: DBP 49 mm, CC 175.9 mm, DTC 20.5, Verticoli laterali 5.9, CA 155.3 mm, LF 33.7. Sono state visualizzate tutte le parti che sono presenti nel foglio dell’ecografia (orbite, colonna vertebrale, reni, stomaco ecc.), quindi fin qui sembra tutto bene. Ma nell’orientamento diagnostico è presente una segnalazione che dice: 1) dilatazione del bacinetto renale dx di 6.3 mm 2) presenza di golf ball a livello cardiaco. La dottoressa non ci ha prescritto altri esami rimandandoci alla prossima ecografia e rassicurandoci che queste ultime osservazioni non indicavano niente di preoccupante. Però, probabimete sbagliando, sono andata a cercare su internet cosa potevano volere dire ed ho visto che entrambi sono soft marker per la sindrome di Down e che se presi singolarmente non hanno una grossa rilevanza, ma quando i marker sono più di uno può alzarsi la probabilità di avere un feto affetto da una malformazione. I valori di stima del rischio per trisomia 21,18 e 13 mi davano questi risultati (rischio base/rischio calcolato): Trisomia 21 1:684/1:12962, Trisomia 18 1:7649/1:23090, Trisomia 13 1:18006/1:164215. La translucenza nucale all’epoca della misurazione (11 settimane + 6 gg da CRL) era di 1.7 mm. Non ho effettuato, su consiglio della ginecologa, l’amniocentesi. Vorrei sapere se il feto, a Vostro parere, corre seri rischi di malformazione e se, alla luce di quanto sopra esposto, è consigliato effettuare ulteriori e quali esami.
Vi ringrazio anticipatamente, so di essere forse eccessivamente preoccupata, ma non posso farci niente.
Distinti Saluti,
Gentile Paola, è giusto che più soft markers associati possano innalzare la percentuale di rischio. Tuttavia poiché tutti gli altri parametri considerati depongono invece per un rischio molto basso, non può metterli da parte. Nel senso che se il rischio prima dei soft markers descritti si colloca molto in basso, la presenza di due markers deboli (soft morbidi) non è in grado di portarla ad un rischio preoccupante. Ricordi tuttavia che parliamo di percentuali e, come c’è chi vince il superenalotto, c’è anche chi è quell’uno su 10000. Pertanto tutto ciò che lei decide di fare è sulla base di questi dati e giammai per “consiglio” o “sconsiglio”. Cordiali saluti.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento