Buongiorno. La mia domanda è relativa ad una iperecogenicità (piccolo focus) a livello interventricolare sinistro. L’ecografia morfologica è stata effettuata alla settimana 20+1. Ho già letto varie risposte sull’argomento ma quello che continua a preoccuparmi è il fatto che il mio ginecologo sia obiettore e possa valutare il proseguimento della gravidanza senza dare il giusto peso ad alcuni segnali che potrebbero essere causa di future malformazioni o cromosomopatie. I dati biometrici sono i seguenti: MAF vivaci; L.A. regolare; DBP 49.7; CA 152; CC 174; DTC 19.5; Femore 32.5; Omero 31; Plica N 4.4; Cisterna magna 6.1; lunghezza rene 23.2; trigono v. 6.5. Ho effettuato l’ultra-test alla settimana 12+3 (età materna 33) con i risultati seguenti: N.T. media 2.24; osso nasale presente; osso mascellare 7.4; CRL 59.9; PAPP-A 2.53 mlU/ml; Free B hCG 84.9 ng/ml; indice di rischio 1:826. Dosaggio AFP alla 16^ settimana: 29.4 U/ml. Con l’analisi dei dati clinici si potrebbe dire che tutto va bene ma, quel rischio intermedio di trisomia 21 può essere considerato un marker da aggiungere alla “golf ball” evidenziata nel cuore fetale? Il tempo stringe e devo decidere da sola le prossime mosse visto che il ginecologo invece di spiegarmi il completo significato di quel focus mi ha consigliato di fare una ricerca su internet. L’ho fatta e adesso sono molto preoccupata. Sarei veramente lieta se potesse darmi un parere su cosa fare. Cordiali saluti
Gentile Gina, il focus iperecogeno intracardiaco, detto anche “golf ball” per la somiglianza ad una pallina da golf che fluttua nel ventricolo, non ha significato patologico per sè, e quando isolato non costituisce un marker significativo di possibile cromosomopatia. Il suo risultato del test di un rischio di 1:826 è semplicemente negativo, cioè “buono”. Noi consideriamo significativo un rischio uguale o superiore a 1:250. Definire il suo un rischio intermedio mi sembra una forzatura. Si tratta di un valore in percentuale. Ma anche 1:10000 non esclude con sicurezza l’ipotesi di un Down. Quindi se si accetta il significato dello screening, si accetta anche il risultato, che nel suo caso, ripeto, è buono. Se restano dei dubbi, e vuole certezze, tanto vale fare l’amniocentesi, perché qualunque screening, qualunque marker, non da mai certezze, ma solo percentuali. Lei chiederà “ma allora quale è lo scopo di questi esami?”. Lo scopo è di riservare gli esami invasivi (villocentesi e amniocentesi), che hanno un piccolo rischio di determinare l’aborto (circa 0,5-1%), solo a quelle pazienti che hanno un rischio elevato di cromosomopatia del feto. Cordiali saluti.
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