Glicogenosi 3

Gentile signora, la glicogenosi di tipo 3 è una rara malattia genetica ereditaria che si trasmette con modalità autosomica recessiva classica. Ciò vuol dire che lei ed il suo partner siete, con ogni probabilità, portatori obbligati, un termine che si usa in genetica quando si scopre una condizione di eterozigosi per una malattia recessiva osservando la progenie; più semplicemente, siete entrambi portatori sani. In questi casi il rischio a priori (cioè quello stimato prima che l'”evento” accada (ed in questo caso per evento si intende la nascita del terzo figlio), è di 1 su 4, per ogni nuovo nato, a prescindere dal sesso. Uno su quattro vuol dire 25%. Nel caso (assai probabile) in cui siate entrambi portatori sani va detto che la probabilità per la bimba non affetta di essere a sua volta portatrice è di 2 su 3 (in questo caso la stima è fatta a posteriori, cioè ad evento già avvenuto: poichè si osserva che il soggetto è sano, le possibilità genetiche sono solo due: sano non portatore, con probabilità 1 su 3 o portatore sano, con probabilità 2 su 3). Finora ho utilizzato il condizionale dal momento che resta sempre la possibilità che la bimba affetta sia il risultato di una mutazione avvenuta per la prima volta durante la spermatogenesi o l’oogenesi, ma sarebbe un evento estremamente improbabile. Spero di essere stato chiaro: solo questo deve essere il compito del genetista, la scelta spetta a lei. Cordialmente.