Gentile dottore, sono al secondo mese di gravidanza (4+5) e ho delle paure per la gravidanza, visto che io e mio marito siamo cugini di terzo grado. I nostri bisnonni erano fratelli, i nostri nonni cugini di primo grado, i nostri padri cugini di secondo e noi cugini di terzo.
In famiglia non ci sono casi di patologie genetiche, ma non abbiamo purtroppo effettuato il cariotipo di coppia nel periodo preconcezionale. Visto che siamo imparentati ci sono più possibilità che il feto sia malformato? Cosa possiamo fare ora che sono già incinta? Grazie per la risposta.
Buongiorno signora, il fatto che lei e suo marito siate cugini di terzo grado comporta un aumento del rischio genetico, ma in misura limitata rispetto a consanguineità più strette (come cugini di primo grado).
Essere cugini di terzo grado aggiunge un piccolo incremento al rischio di gravidanza. Il coefficiente di consanguineità in cugini di terzo grado è lo 0,39%.
In assenza di patologie note in famiglia, il rischio rimane quindi solo leggermente superiore a quello della popolazione generale.
Dato che la gravidanza è già in corso e non avete fatto il cariotipo preconcezionale, potete ancora eseguire alcuni test di screening per valutare il rischio genetico del feto, come ad esempio un test genetico di coppia (Carrier Screening): questo analizza se entrambi siete portatori di mutazioni recessive comuni nella popolazione.
Se entrambi siete portatori della stessa mutazione, c’è un rischio del 25% che il feto erediti la malattia.
Dopo la decima settimana potete inoltre eseguire il test del DNA fetale (NIPT) e successivamente le ecografie previste in corso di gravidanza.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento