Salve, sono la mamma di un bimbo di 10 anni, mio figlio sin da piccolo aveva problemi di bronchiti asmatiche ricorrenti, circa due al mese dal terzo mese di nascita, allergie varie, orticarie giganti e problemi respiratori, dopo vari esami di ogni tipo e ricoveri, siamo arrivati ad una insufficienza pancreatica. Tre test del sudore negativi non indicano fibrosi cistica, ma abbiamo il risultato del test genetico di II livello. L’analisi molecolare effettuata su DNA estratto da sangue periferico non ha evidenziato mutazioni su entrambe le copie del gene CFTR. Sono presenti invece i seguenti poliformismi in eterozigosi: M470 (esone 10), 2694T>G (esone 14a), 3041-92G>A (introne 15), 4006-200G>A (introne 20), 4521G>A(esone 24). Esaminata l’intera regione codificante (27 esoni) e le regioni introniche fiancheggianti. L’unica risposta che mi viene data dai dottori è quella di farsi seguire da un nutrizionista per l’insufficienza pancreatica di dubbia causa. Se è possibile potrei avere anche un vostro parere? Sarebbe per noi molto importante. Mio figlio prende enzimi pancreatici e da allora cresce abbastanza bene, ma l unico specialista che ci segue e appunto un nutrizionista. studi recenti americani sulla fibrosi cistica hanno trovato altre mutazioni e ne hanno pubblicato una lista, tra queste ce la M470. Purtroppo non so a chi rivolgermi visto che il centro di riferimento al quale mi sono rivolta qualche volte, mi hanno detto che queste forme Atipiche loro non le hanno mai viste e quindi non sanno aiutarmi. Vi ringrazio anticipatamente per una vostra futura risposta.
Gentile lettrice, la diagnosi genetica di FC effettivamente soffre ancora di qualche problema (in parte dovuto alle dimensioni stesse del gene CFTR, che è uno dei più lunghi del nostro genoma). Nei casi in cui il test genetico dovesse risultare inconclusivo o comunque incongruo rispetto al quadro clinico forse sarebbe opportuno andare a saggiare direttamente l’attività della proteina. Ho sentito a proposito il dott. Michele Ettore, ricercatore presso il Dipartimento di Scienze Neurologiche, Neuropsicologiche, Morfologiche e Motorie-Sezione di Fisiologia e Psicologia dell’Università di Verona il quale ci informa che esistono due test funzionali, di cui uno ancora in fase sperimentale ed uno correntemente eseguito. Si tratta del test dei potenziali nasali (NPD), che viene eseguito ad esempio presso il Centro Fibrosi Cistica di Verona, che vanta anche una casistica di diversi casi atipici di FC. Ecco i riferimenti:
Centro Fibrosi Cistica –
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona –
piazzale Stefani, 1 – 37126 Verona, Italy – phone: +39 0458123741. Cordialmente,
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