Salve, io e mio marito abbiamo entrambi 33 anni e cerchiamo una gravidanza da circa 4 anni. In seguito a indagini per accedere alla PMA per infertilità inspiegata, abbiamo scoperto di essere portatori sani di non una vera e propria mutazione per fibrosi cistica, ma di una combinazione che ha un significato simile.
Siamo dunque portatori dell’aplotipo 5T/12TG allo stato eterozigote. Ci è stato detto che il rischio è minimo, nel senso che un futuro nascituro potrebbe essere affetto da una forma lieve e benigna, una fibrosi cistica atipica. È il caso di ricorrere a diagnosi pre impianto o villocentesi per la nostra situazione?
Buongiorno signora, sulla base delle conoscenze attuali, non si sa molto sul fenotipo 5T-TG12 /5T-TG 12. Quello che si sa è che la combinazione di queste varianti potrebbe avere un effetto sfavorevole, anche senza mutazioni vere FC, perchè potrebbe non permettere la sintesi di una sufficiente quantità di proteina CFTR.
Questa è però l’ipotesi più sfavorevole e anche, sulla base di quanto pubblicato nella letteratura scientifica, più rara. È più frequente infatti la sintesi di una quota sufficiente di proteina e quindi assenza di sintomi, tenendo sempre presente che stiamo parlando non di fibrosi cistica “classica” ma, se mai, di FC atipica (fondamentalmente benigna).
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento