Fibrosi cistica, come faccio a vedere se il mio bambino è sano?

Cara Sig.ra Laura,
la fibrosi cistica è una malattia genetica la cui incidenza nella popolazione è variabile. È una malattia cronica, in genere progressiva, e gli organi più colpiti sono l’apparato respiratorio (bronchite cronica), il pancreas (insufficienza pancreatica, diabete giovanile e, a volte, pancreatite) e, più raramente, l’intestino (ostruzione stercorale) o il fegato (cirrosi), anche se possono essere interessati tutti gli organi interni.
La forma più comune è caratterizzata da sintomi respiratori, problemi digestivi (steatorrea e/o costipazione) e difetti di crescita staturo-ponderale. La mortalità e la morbilità dipendono dall’entità della lesione bronco-polmonare.
Si tratta di una malattia monogenica, a trasmissione autosomica recessiva, causata da mutazioni nel gene CFTR (sul cromosoma 7). Sono state descritte più di 1700 mutazioni. In circa il 70% dei casi vi è coinvolta la mutazione F508del. La malattia è autosomico recessiva, questo significa che lei e suo marito siete entrambi portatori sani del gene CFTR.
Spero che questo dato sia stato ampiamente comunicato nell’ambito di una consulenza genetica e vi sia stato riportato il rischio del 25 % di generare nuovamente un figlio con la fibrosi cistica, del 50% di generarlo portatore sano, del 25 % sano.
Per verificare tale eventualità è necessario eseguire una diagnosi prenatale invasiva (mediante villocentesi, in 11a-12a settimana) o amniocentesi dopo la 16a settimana. Mi tenga al corrente.
Cordialmente