Dottori buongiorno, mia sorella è al 6 mese di gravidanza (la settimana
esatta non saprei dirla) dall’ultima ecografia con eco-dopler le hanno
detto che la bimba ha il femore più corto della media (è al di sotto di
1,5 mm del livello minimo per la sua epoca). Tutti gli altri valori sono
a
posto, anche se la bimba è un po’ tutta piccolina.
Ha effettuato anche un altro esame per verificare il flusso placentare:
che è risultato a posto e uno per valutare la circolazione tra l’utero e
la bambina; da quest’ultimo esame è emerso che da una delle due arterie
il
sangue non fluisce molto bene. Le hanno quindi consigliato di mettersi in
maternità anticipata, di stare sdraiata per almeno 4 ore al giorno e di
prendere una cardioaspirina. Avendo effettuato la villocentesi, il medico
ha escluso la Sindrome di down, ma ha parlato del rischio dell’1 % di
nanismo.
Premetto che mia sorella di costituzione è minuta e non è molto alta
(1,60m), mentre il marito è alto 1,90m, e durante i primi mesi di
gravidanza (almeno fino ad un mese e mezzo fa) mangiava normalmente, ma
essendo lei di poco appetito, non aveva preso molto peso.
La dottoressa le ha detto di mangiare di più ed in effetti nel giro di
due-tre settimane ha preso 3 Kg. Ma nonostante questo la misura del
femore
continua ad essere al di sotto del valore minimo.
I miei genitori sono molto preoccupati perché mia mamma si ricorda che
mio
nonno diversi anni fa, le aveva detto che nella sua famiglia c’era stato
un caso di nanismo (nessuno però sa se sia vero e che livello di
parentela
ci fosse).
Volevo sapere da voi, quale importanza può avere questa informazione e se
l’1% di rischio di dare alla luce una bimba nana è riconducibile più a
questa informazione che alla misura del femore leggermente più corto, o
ad
entrambe.
Vi ringrazio cordialmente
Gentile Daniela,
una misura di 1,5 mm inferiore al range di normalità è davvero poco per fare
tante funeste previsioni. Se poi tutta la bimba presenta dimensioni
inferiori alla media, occorre andare a guardare le ecografie del primo
trimestre, per datare bene la gravidanza e verificare se i parametri di
riferimento da utilizzare sono quelli corretti. In sostanza, se il
concepimento è avvenuto con una o due settimane di scarto rispetto alla
presunta ovulazione, è ovvio trovare misure differenti al previsto. Una
volta certi di ciò, perché sia patologica, occorre che la misura rilevata
sia di oltre due deviazioni standard inferiore alla media e non è certo il
caso di sua sorella. Purtroppo non posso essere totalmente rassicurante, né
con lei, né con chiunque altro, perché molte forme di nanismo si appalesano
tardivamente e quindi anche con misure apparentemente normali, tale
possibilità, pur restando remota, non può mai essere del tutto esclusa. Il
dato anamnestico riferito dal nonno è troppo aspecifico. Per la flussimetria
delle arterie uterine, è sufficiente che una delle due sia normale e quindi
io non mi allarmerei per una sola alterata. In ogni caso la diagnosi
eventuale di insufficienza placentare e difetto di accrescimento è un’arte e
non è possibile definirla con il nostro scambio di e-mail, ma va fatta sulla
paziente. Cordiali saluti.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento