Egregio Dottore, vorrei gentilmente avere una sua risposta su quanto segue: farò una fecondazione assistita con donazione di gameti. La donatrice di ovuli è portatrice di queste 2 mutazioni genetiche: Iperplasia surrenalica congenita dovuta a deficit di 21-idrossilasi (CYP21A2) e Condizioni relative a CLN3 (CLN3).
Per quanto io sappia, se il donatore maschile è portatore delle stesse mutazioni, l’embrione potrebbe risultare malato, ma Le chiedo, se il donatore non è portatore delle stesse mutazioni, le mutazioni sarebbero comunque trasmesse geneticamente al figlio che sarebbe portatore sano di quelle 2 mutazioni? In tal caso un esame pre-impianto PGT M per malattie monogenetiche potrebbe verificare se l’embrione è malato o portatore sano delle 2 suddette mutazioni? La ringrazio infinitamente se potrà darmi un aiuto, per chiarirmi le idee. Distinti saluti.
Buongiorno signora, innanzitutto le faccio una correzione: per abbassare il rischio di quelle patologie il donatore non deve essere portatore di nessuna mutazione di uno di quei geni, non solo delle stesse mutazioni della donatrice. Ognuna delle due mutazioni ha infatti il 50 percento di possibilità di essere trasmessa al nascituro: piuttosto che valutare esami preimpianto io vi consiglio di cambiare donatrice!
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento