Buongiorno! Le scrivo perché sono andata a ritirare l’esito della villocentesi e il referto è il seguente: Formula cromosomica 46, XY. L’analisi colturale (eseguita su 30 metafasi) ha evidenziato un cariotipo maschile normale. Sull’esame semidiretto è stato riscontrato un cariotipo maschile a mosaico per la presenza di una linea cellulare normale (14 metafasi su 18) ed un alinea cellulare con assetto gonosomico 47, XYY (4 su 18). Mi consiglia di fare l’amniocentesi?!?!? Sula base della sua esperienza quante probabilità ci sono che anche il feto presenti cellule 47, XYY. Nel caso ci fossero cellule con questo assetto gonosomico, cosa comporterebbe nel mio bambino?!?!? Qual è il rischio maggiore a cui andiamo incontro?!?! La ringrazio sin d’ora per l’attenzione e attendo fiduciosa suo riscontro.
Egr sig.ra, in una villocentesi quella che viene definita “diretta” rappresenta una coltura a breve termine e riflette il cariotipo del citotrofoblasto corionico (ectoderma corionico); la coltura cellulare (coltura a lungo termine) rifletterà il cariotipo del mesoderma extra-embrionale (mesoderma corionico).
Le ho fatto questa premessa per farle capire che cellule dei villi coriali coltivate provengono da linee cellulari che sono più strettamente correlate al feto rispetto a quelle dei preparati diretti, ma risultano comunque meno strettamente correlate al feto rispetto alle cellule del liquido amniotico.
Detto questo deve tenere presente che, come per tutte le condizioni a mosaico, non è possibile stabilire una correlazione precisa tra cariotipo e fenotipo. La composizione del quadro clinico di una persona dipende non solo dalla presenza o meno di una determinata anomalia cromosomica, ma anche dalla percentuale e dalla distribuzione topografica nell’organismo dei vari cloni cellulari, nonché dall’epoca di comparsa del mosaico stesso (questi due ultimi punti non possono essere accertati in alcun modo). Un aspetto positivo però nel suo caso è che, dal momento che le condizioni a mosaico sono più sfumate di quelle omogenee, ci troviamo di fronte qui un mosaico abbastanza diluito e nei confronti di un aspetto cromosomico che un punto di vista clinico non è per niente preoccupante. Infatti i maschi 47,XYY, omogenei cioè non a mosaico, tendono ad avere normale lunghezza e peso alla nascita, la maggior parte di essi avrà una statura superiore al 75° percentile ed intelligenza conservata. Tutto quello che è stato descritto in letteratura, per ciò che i maschi 47,XYY dovrebbero avere, in un caso come il suo ad un mosaicismo così diluito le caratteristiche sono tendenzialmente sovrapponibili ad un maschio normale 46,XY. Un amniocentesi potrebbe definire meglio la percentuale di mosaico ma non la previsione certa ed assoluta degli aspetti clinici del nascituro che credo saranno normali. Ne parli naturalmente con il suo medico di fiducia.
Saluti cari
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