Buongiorno Dottore, a seguito di un bitest positivo per trisomia 21 la scorsa settimana ho fatto l’amniocentesi. Ieri mi hanno comunicato l’esito del test QF-PCR… Fortunatamente negativo per trisomia 21, 13, 18 e cromosomi sessuali. Vorrei sapere con precisione quali tipologie di anomalie per cromosomi 18, 13, 21 e sessuali non identifica la QF-PCR (mosaicismo, traslocazioni, ecc…). Grazie mille. Distinti saluti
Si tratta di un esame specifico per cromosomi o per particolari sequenze. Quindi nel suo caso, e come di consueto nelle amniocentesi, viene effettuato appunto per i cromosomi 13, 18 e 21 e per quelli sessuali X e Y. Quindi il suo test è in grado di evidenziare anomalie nel numero di detti cromosomi e non di tutti gli altri. Per anomalie del numero si intendono per esempio le trisomie, di cui quella proverbiale è la trisomia 21 (3 cromosomi 21 invece di 2) o sindrome di Down. Non è un test genetico sulla sequenza del DNA. Per queste anomalie vanno eseguiti test ad alta risoluzione oppure esami specifici per specifiche sequenze patologiche di DNA già note in famiglia. È impensabile eseguire tutti i test possibili in tutte le persone.
Cordiali saluti
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