Buongiorno dottore, sto affrontando la fecondazione assistita e al momento ho avuto solo aborti spontanei e un aborto alla 7 settimana per un cromosoma in più nel feto, il 15.
Ho una nipote autistica, (la quale ha una sorella normodotata di due anni più grande) figlia della sorella di mio marito. Mi chiedo: se avessi un figlio potrebbe essere autistico? I miei cognati hanno fatto esami genetici e stanno bene. Io e mio marito abbiamo fatto il cariotipo ed è normale. Anche le delezioni del cromosoma y e x fragile tutto normale. Posso indagare qualcos’altro per scongiurare la possibilità che l’autismo si verifichi?
Salve, la risposta alla prima domanda è sì, perché qualsiasi coppia può generare un figlio autistico; più difficile rispondere alla seconda, ossia se ci sono esami preconcezionali che possiate fare, perché non mi scrive se e quali esami siano stati eseguiti sulla bimba anzitutto, ancora prima che sui genitori (i suoi cognati) per i quali scrive di “esami genetici” non specificando altro; dovreste rivolgervi quindi al genetista che segue la bimba e la sua famiglia.
Ciò che posso scriverle con certezza è che l’autismo è una condizione multigenica e multifattoriale che tante volte non ha una diagnosi genetica (o cromosomica) e ciò comporta la difficoltà dello stimarne il rischio di ricorrenza nella famiglia, e che cariotipo e X fragile vi sono stati richiesti nel percorso della PMA ma poco hanno a che vedere con l’autismo.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento