Salve Dottore. Il mio compagno ed io siamo vicini ai 40 anni e vorremmo avere un figlio ma il fatto che uno dei suoi fratelli sia albino oculocutaneo ci mette molti timori. I suoi genitori non sapevano di essere portatori perché nessuno in entrambe le loro famiglie aveva mai riscontrato la malattia. Nella sua famiglia non sono mai stati fatti degli esami genetici per capire quali figli fossero sani e quali invece portatori sani. Nella mia famiglia non ci sono mai stati caso di albinismo ma neanche in quella del mio compagno fino alla nascita del fratello, diversamente non lo avrebbero mai saputo! Con questi presupposti che probabilità abbiamo di avere un figlio albino? É vero che non é possibile fare test, sia sul mio compagno che prenatali, se non sono note le mutazioni genetiche del fratello? Ho letto che la diagnosi prenatale é effettuabile solo per una gravidanza con il 25% di rischio… Cosa significa? Forse che, qualora io fossi portatrice sana (chi può dirlo con certezza senza esami), non sarebbe possibile determinare la presenza o meno di albinismo? Durante la gravidanza l’accesso a questo tipo di esami é gratuito? La ringrazio.
Egr sig.ra,
l’albinismo oculocutaneo fa parte di un gruppo di malattie ereditarie della biosintesi della melanina, caratterizzato da una riduzione generalizzata della pigmentazione dei capelli, della cute e degli occhi e da segni oculari variabili, compresi il nistagmo, la riduzione dell’acuità visiva e la fotofobia. La malattia ha una prevalenza stimata in 1/17.000 in tutto il mondo.
I segni sono molto variabili a seconda del sottotipo specifico. La cute, i capelli e gli occhi possono essere privi di pigmentazione, oppure avere una pigmentazione ridotta o pressoché normale, in presenza o in assenza di segni di nistagmo, fotofobia e ridotta acuità visiva. La trasmissione ereditaria è sempre recessiva (genitori portatori sani che trasmettono la mutazione) ma i geni coinvolti sono diversi. Esiste il gene TYR, coinvolto in una forma parziale o totale dell’attività enzimatica. Oppure i geni TYRP1, SLC45A2 o anche il gene, scoperto recentemente, C10orf11. Detto questo, il suo compagno naturalmente potrebbe essere portatore sano (ha il 50% di possibilità di esserlo), ma per avere un figlio affetto da questa patologia dovrebbe esserlo anche lei. Essendo il rischio a priori di essere portatori sani, per uno dei geni sopradetto, stimato attorno a 1/170-200, la possibilità che possiate avere un figlio con l’albinismo oculocutaneo è di circa 1/1350-1500. Naturalmente è necessario studiare i geni responsabili e verificare se effettivamente il suo compagno è portatore, perchè se non lo fosse, il rischio a quel punto sarebbe trascurabile. Mi chiede se questi esami in gravidanza sono gratuiti. Non mi risulta, ma potrei sbagliare, che si offra in convenzione la diagnosi prenatale di albinismo. Mi tenga al corrente.
Cordialmente
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