Salve dottore. Abbiamo effettuato il Bitest sul DNA circolante estratto da sangue materno. Nel referto è riferita la presenza di delezioni. Ve ne sono 4 (5p15.3 9% 20 MB; 22q11.2 9% 10MB; 15q11q13 4% 10MB; 1p36.1 4% 10MB). La genetista ha riferito che sarebbero valori nella norma che non indicano l’esistenza necessaria di patologie.
Volevo sapere se concorda con questa indicazione e quale nesso c’è tra tale rilevazione e la possibile insorgenza di problematiche. Ritiene necessaria l’amniocentesi? La ringrazio.
Buongiorno signora, immagino si tratti di NIPT e non di Bitest. È l’unico esame eseguibile su DNA circolante. È anomalo riscontrare un così alto numero di delezioni, peraltro molto grosse, su DNA circolante. Tanto anomalo che, evidentemente la genetista avrà pensato che si trattasse di delezioni di origine placentare, e non fetali.
Io rifarei l’esame di NIPT e se questo dovesse rilevare una qualsiasi altra anomalia, o di quelle già rilevate, eseguire amniocentesi. Mi tenga al corrente.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento