Buongiorno dottore, mi chiamo Beatrice e ho 30 anni, mio marito ne ha 34. Dopo due mesi di ricerca di una gravidanza sono rimasta incinta e tutto andava bene (la Tn era bassa) fino a quando il test del DNA ha trovato trisomia 21 confermata da test integrato 1:75 e fish test su liquido amniotico. Il 15 maggio ho fatto aborto terapeutico e quando abbiamo visto il feto ci hanno comunicato che gli mancava una porzione di osso del cranio. Avrei quindi delle domande da porle:
- Dalla mappa cromosomica del bimbo è possibile capire se la trisomia 21 è casuale oppure causata da traslocazione mia o di mio marito?
- La parte di cranio mancante potrebbe essere un difetto del tubo neurale? Il test integrato mi dava come probabilità 1:5400 quindi mi pare strano.
- L’amniocentesi ci può dare risposte o avremmo dovuto fare l’autopsia? Il difetto può essere collegato alla trisomia 21 o è improbabile?
- Prima di riprovare una nuova gravidanza mi consiglierebbe qualche esame approfondito?
Grazie mille in anticipo, cordiali saluti
Salve Beatrice, il cariotipo fetale – che immagino stiate ancora aspettando – vi dirà se la trisomia era parziale o totale e se era libera o se il cromosoma 21 era attaccato a un altro cromosoma, e ancora se la trisomia era a mosaico o meno; solo allora sceglierete se fare anche il cariotipo vostro, su consiglio del laboratorio e del suo genetista.
Per quanto riguarda la porzione di osso craniale mancante, sinceramente non so cosa rispondere, se possa essere dovuto alla stessa trisomia o ad altro.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento