Egregio dottore,
all’età di 30 anni ho avuto un aborto spontaneo al 4° mese di gravidanza per distacco dei villi.
Dopo circa 6 anni ho intrapreso una seconda gravidanza, caratterizzata da minacce d’aborto fin dai primi giorni dal concepimento. Al 4° mese ho avuto la rottura prematura delle membrane; ciò ha portato ad un parto prematuro (29 w) e il neonato affetto da varie patologie (ipospadia perineale, cardiopatia complessa-CAV parziale con insufficienza tricuspidale, ipertensione polmonare, piede torto) è deceduto dopo 2 giorni dal parto.
Durante la recente gravidanza mi hanno diagnosticato una mutazione in eterozigosi per Fibrinogeno G455A, per fattore XIII V34L, MTHFR C 677T e, a breve, farò la visita ematologica.
Io e mio marito, inoltre, dobbiamo sottoporci all’esame del cariotipo ma vorrei capire se conviene farla in strutture specializzate specifiche o, come nel nostro caso, va bene anche l’ambulatorio genetico di un’azienda ospedaliera.
Viene effettuato con tecniche particolari o sono standard ovunque?
Nel nostro caso effettueranno ” prelievo venoso, coltura di linfociti periferici con PHA o altri mitogeni X2, cariotipo da metafasi linfocitarie con 1 tecnica di bandeggio (risoluzione non inferiore alle 320 bande), colorazione aggiuntiva in bande: bandeggio R”.
E, inoltre, quali patologie ereditarie possono essere individuate attraverso tale esame? Scusi le tante domande ma stavolta, prima di iniziare una nuova gravidanza, vogliamo essere sicuri di fare tutti gli accertamenti necessari. Grazie.
Gentile signora, può fare l’esame in un qualunque centro, pubblico o privato accreditato, la tecnica utilizzata potrà anche cambiare ma deve garantire comunque la possibilità di analizzare secondo criteri standard il vostro cariotipo. Quello che si vede da questa analisi è l’assetto cromosomico suo e di suo marito; nel caso uno dei due fosse ad esempio portatore di una cosiddetta traslocazione cromosomica bilanciata, vi sarebbe una certa probabilità che, all’atto della formazione dei gameti si verifichi uno sbilanciamento con conseguente formazione di uno zigote con anomalie cromosomiche incompatibili con la vita, spiegando così gli eventi abortivi di cui riferisce.
Cordiali saluti,
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento