Salve dottore, Le scrivo per avere un Suo parere riguardo la mia bambina di quasi due mesi. Alla 32a settimana di gravidanza mi è stato riscontrato polidramnios e ho concluso la gravidanza con un indice AFI di 28 cm. Non è stata trovata nessuna causa a questo polidramnios e la bimba è nata sana, a parte un piccolo difetto ad un piedino, poiché presenta esadattilia. Altro piccolo problema è un’ernia ombelicale uscita dopo la caduta del moncone. La bimba cresce bene e sembra stare benissimo, l’unica cosa strana è che il mattino durante il sonno sembra “spingere”, fa degli stranissimi rumori con la gola, sembra stare male, non capiamo cosa potrebbe avere. Ho letto che tutti questi problemi potrebbero essere associati ad altre malattie genetiche e vorrei capire se secondo il Suo parere sono da considerarsi indipendenti l’uno dall’altro, o potrebbero essere associati a qualcos’altro. Mi scuso per il “minestrone” di informazioni, mi rendo conto che potrebbero non c’entrare nulla l’una con l’altra.. Grazie mille e saluti.
Egr. Sig.ra Simonetta, bisognerebbe avere ulteriori informazioni per risponderle in maniera più appropriata. Ma ora le chiedo: durante la gravidanza ha eseguito esami invasivi (amniocentesi)? È la prima gravidanza? Vi sono altri casi in famiglia di polidattilia delle mani o dei piedi? Le dico, intanto è già incoraggiante e positivo che la bambina cresca bene. Per avere però certezza che gli eventi che Lei descrive siano indipendenti e non riconducibili ad un’unica causa genetica (apparentemente non lo sono), le consiglio di sottoporre la piccola ad una consulenza di genetica clinica, se non lo ha già fatto, in base alla quale si possono disporre eventuali esami approfonditi.
Un caro saluto
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento