Salve, sono una ragazza di 24 anni e sono incinta di 9 settimane. Alle prime ecografie sembra andare tutto bene (embrione di 19 mm con battito cardiaco), tuttavia ho un dubbio: mia mamma prima di partorire me ha avuto 8 aborti, e l’esame sul suo cariotipo aveva mostrato “presenza di traslocazione reciproca bilanciata coinvolgente il braccio lungo di un cromosoma 4 e il braccio lungo di un cromosoma 13 (46, XX, t (4;13) (q34;q21).
Quando era incinta di me, aveva eseguito i villi coriali, e da quell’esame il mio cariotipo risultava normale (46, XX). Vorrei chiedere se avrei dovuto ripetere il mio cariotipo genetico una volta dopo essere nata, o se l’esito del mio cariotipo mentre ero nella pancia di mia mamma abbia valenza, e quindi mi possa confermare che non ho problemi genetici? Mio figlio potrebbe ereditare da mia mamma una traslocazione genetica, o altri problemi genetici da mia mamma anche se io sono sana? Avere un famigliare con una traslocazione genetica comporta maggior rischio di avere un bambino affetto da problemi genetici (Sindrome di down ecc)? A breve farò un test sul DNA fetale, chiederò di eseguire il cariotipo sul feto, ma ho questi dubbi e sono molto preoccupata. Grazie in anticipo a chi mi risponderà.
Salve signora, tutti i problemi che sua mamma ha avuto a causa della traslocazione bilanciata, lei non li avrà perché il suo cariotipo è 46,XX normale. I suoi figli non potranno avere la traslocazione di sua mamma e nessuna influenza potrà essere determinato da questo. Lei ha avuto la fortuna di avere ereditato un cariotipo normale (che non deve ripetere perché è sufficiente quello fatto da sua madre in epoca prenatale). La sua gravidanza, naturalmente, deve essere gestita e seguita come routinariamente previsto.
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