Salve dottore, ho perso un bambino affetto da trisomia 13 a 20 settimane di gravidanza e, dopo un esame del sangue, ho scoperto che sono portatrice di questa malattia, ovvero ho una traslocazione dei cromosomi 13 e 14. Che possibilità ci sono che anche il prossimo sia affetto dalla stessa malattia del precedente? Grazie mille
Salve Martina, i portatori di queste traslocazioni possiedono 45 cromosomi e sono fenotipicamente normali. Il rischio, come nel suo caso, è essenzialmente legato alla funzione riproduttiva, in quanto si possono produrre gameti sbilanciati. In teoria si dovrebbero produrre gameti normali, bilanciati e sbilanciati nelle proporzioni di 1:1:4. La selezione prezigotica, insieme a quella prenatale (aborto spontaneo) modifica questi rapporti tra i nati vivi, facendo sì che un eterozigote per una traslocazione robertsoniana 13;14, indipendentemente dal suo sesso, abbia un rischio di nati vivi affetti da trisomia del 13 da traslocazione sbilanciata pari all’1%. Da considerare inoltre il rischio, calcolabile attorno allo 0,6%, di essere portatore di disomia uniparentale del cromosoma 14 (UPD-14), da ricercare ed escludere in corso di diagnosi prenatale. Le consiglio pertanto, in caso di gravidanza, di eseguire la diagnosi citogenetica fetale, associata ad analisi molecolare del DNA per escludere la UPD del cromosoma 14.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento