Buongiorno dottore, le scrivo perché mio marito ha da poco scoperto di avere la sindrome di Alport. Ha 37 anni e, per ora, non ha nessun sintomo se non creatinina a 1,23, proteine ed ematuria nelle urine. Ha fatto gli esami dopo che alla madre (mia suocera) è stata diagnosticata la stessa sindrome ed ora è in attesa di un trapianto di rene.
Il mio compagno ha un fratello, che però non è risultato positivo alla sindrome. Prima di scoprire questa malattia stavamo cercando una gravidanza, ma ora sono preoccupata che possa trasmettersi alla prole: quante probabilità ci sono? E c’è un modo per evitare che accada? La ringrazio per la risposta.
Buongiorno signora, la Sindrome di Alport si suddivide in tre forme diverse a seconda della trasmissione ereditaria: quella legata al cromosoma X , la più frequente, è trasmessa da madri portatrici sane o leggermente sintomatiche, ai maschi che sono affetti precocemente. La forma recessiva la escludiamo. Rimane la forma dominante.
Una persona affetta da malattia dominante può trasmettere la malattia con il 50% di probabilità e, per come si sta manifestando a suo marito la malattia, sembra proprio questa forma. Fermo restando che bisogna eseguire consulenza genetica ed analisi per confermare la variante genetica, in caso di gravidanza una diagnosi prenatale invasiva anche precoce mediante villocentesi rileva se il feto è affetto oppure sano.
In estrema ipotesi, per rispondere alla sua domanda se esiste un modo per evitarla, la diagnosi preimpianto mediante PGT-M, nell’ambito di un percorso di PMA, seleziona gli embrioni sani prima del trasferimento in utero.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento