Buongiorno dottore, ho 18 anni e sono incinta di 2 mesi. Soffro di nf1 senza sintomi (per fortuna) con solo qualche macchia caffelatte. Sono sempre stata monitorata dal Gaslini ma con l’avanzare del tempo ho molta paura per il bambino e di eventuali altre forme di nf. Purtroppo non riesco a informarmi maggiormente sulla genetica della mia famiglia perché sono stata adottata e dati sui miei genitori non ne ho. Mi potrebbe aiutare?
Salve, la Neurofibromatosi di tipo 1 è una malattia autosomico dominante causata da mutazioni nel gene oncosoppressore NF1 (neurofibromina 1 che si trova al cromosoma 17q11.2) e raramente da microdelezione 17q11 (5% dei casi). Interessa sia i maschi che le femmine in uguale misura.
I segni clinici sono estremamente variabili anche all’interno di una stessa famiglia ma le macchie caffè-latte sono presenti in pressoché tutti i pazienti. Tutte le altre sintomatologie sono variabili e identificabili caso per caso.
Come dicevo la malattia è a trasmissione autosomica dominante. Un caso su due è causato dalle mutazioni de novo di NF1. Questo significa che è anche probabile che la malattia sia insorta su di lei e non trasmessa dalla famiglia, anche se non la conosce. La penetranza è del 100%, questo significa che i segni della malattia possono variare considerevolmente. Per quanto riguarda l’eventuale gravità della malattia che può trasmettere al feto, in teoria non dovrebbe essere tanto diversa dalla sua ma questo solo alla nascita e nel corso della vita possiamo saperlo. Ora sappiamo solo che la probabilità di averla trasmessa è al 50%.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento