Buongiorno dottore, le scrivo perché mio figlio è microcitemico (ereditato dalla madre). Ora si è scoperto che anche la sua fidanzata è microcitemica. In caso di gravidanza cosa potrebbe succedere? Ci sono rimedi in questi casi? La ringrazio.
Buongiorno, se sono entrambi microcitemici sono allora portatori sani, probabilmente, di Beta Talassemia. Questa è una malattia autosomica recessiva che viene trasmessa, nella forma grave Major, da genitori entrambi portatori sani (con una probabilità del 25%). Consiglio di far eseguire su entrambi l’analisi genetica del gene HBB. Se si conferma la presenza di una mutazione a carico di questo gene, in corso di gravidanza, già alla settimana 11 di gestazione, possono accedere alla diagnosi prenatale per verificare l’eventuale trasmissione al feto di entrambe le mutazioni (il 25% di rischio che si diceva prima).
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento