Buongiorno dottore, le scrivo perché mio padre è fabico. Io ho effettuato il test e il valore è 6,08, mentre il minimo è 9. Significa che sono portatrice? Aspetto un bimbo e mi è stato detto che potrebbe essere fabico. Consiglia un test alla nascita? Il mio valore indica che sono portatrice, giusto? Grazie
Buongiorno Concetta, il favismo è una malattia genetica ereditaria causata dalla mancanza dell’enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD) che, in condizioni normali, è presente nei globuli rossi ed è determinante per lo svolgimento delle loro funzioni, oltre che per la loro stessa sopravvivenza.
Si trasmette con modalità X linked, da madri portatrici del gene difettoso, soprattutto ai maschi. Dai valori dovrebbe essere portatrice. La diagnosi alla nascita, soprattutto se suo figlio è maschio, è consigliata.
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