Buonasera dottore,
sono al nono mese di gravidanza e sono terrorizzata all’idea che mio figlio possa nascere con l’ittiosi.
Purtroppo mio padre ne è affetto e sembra sia comparsa durante il primo anno di vita. Gli hanno sempre diagnosticato un ittiosi di tipo volgare, ma non ne è sicuro. Le gambe sono completamente ricoperte di squame chiare, mentre le braccia e la schiena appaiono screpolate. Non ho la certezza se a soffrirne era il mio bisnonno o la mia bisnonna, ma di certo mia nonna, non affetta da ittiosi, ha avuto 3 figli (2 maschi e una femmina) e soltanto mio padre ne è stato colpito. I miei zii non sono malati e anche i loro figli sono sani come me e mio fratello. Inoltre so dirle che i due fratelli di mia nonna erano malati di ittioli, uno in forma più grave rispetto all’altro. Ora le chiedo se è vero che la trasmissione ereditaria potrebbe essersi fermata a mio padre. In caso negativo che percentuale di rischio c’è che mio figlio possa nascere affetto da questo male e in che forma?la prego mi dia una risposta. Grazie.
Gentile signora, l’ittiosi volgare, se di questo stiamo parlando, è un’affezione della pelle che rappresenta una delle malattie monogeniche più diffuse nella popolazione. Monogeniche vuol dire che sono causate da un gene che, alterato, origina la patologia; il gene in questione è quello per la produzione della filaggrina (in sigla FLG), una proteina coinvolta nei processi di protezione della pelle dalle aggressioni esterne. Mutazioni in questo gene sono state trovate in pazienti con ittiosi volgare sia in omozigosi che in eterozigosi, il che indica che la trasmissione può essere sia autosomica dominante che recessiva. Come lei forse sa, nel primo caso il genitore affetto ha una probabilità di 1 su 2 di trasmettere il gene alterato (e quindi la malattia) alla progenie, mentre nella trasmissione recessiva nel caso di genitore affetto la probabilità di trasmettere il gene alterato è pari a 1 ma la malattia manifesterà nella progenie solo se anche l’altro partner trasmette a sua volta una copia alterata del gene; in caso contrario il nuovo nato sarà portatore sano. Infine, se entrambi i genitori sono portatori sani la probabilità di trasmissione della malattia è di 1 su 4, mentre la probabilità che il nascituro sia portatore sano, una volta nato non malato, è di 2/3. E’ interessante notare che alcuni ricercatori hanno recentemente messo in relazione le alterazioni del gene per la filaggrina all’insorgenza di dermatite atopica, un’affezione dermatologica estremamente diffusa nei bambini, che tende a regredire spontaneamente entro il secondo-terzo anno di vita. Questa condizione è caratterizzata da arrossamenti cutanei, eczemi sui polsi, dietro le ginocchia, ed in generale nelle pieghe cutanee; in alcuni casi questa dermatite è associata ad asma bronchiale. Secondo gli autori di questa ricerca vi è una correlazione tra mutazioni nel gene per la filaggrina e l’asma bronchiale legata alla dermatite atopica. Nel suo caso un’accurata indagine familiare potrebbe consentire di individuare una modalità di trasmissione: da quello che scrive sembra da escludersi la possibilità di una forma dominante; resta la concreta possibilità di una forma recessiva. Secondo questo modello lei ha una probabilità del 50% di essere portatrice sana, quindi risulta necessaria un’indagine consultiva sulla famiglia del suo partner prima di stabilire una certa percentuale di rischio.
Cordialmente,
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