Lei è quasi un collega. Da giovane ho dato la tesi a Modena con
una
ricerca di biologia molecolare sui meccanismi di tossicità
dell’1-2-dibromoetano e ho studiato gli stessi meccanismi anche sul dimero
del pvc. Mi scusi ma passo alla domanda. Da un primo matrimonio ho avuto
4
figlie dove la più vecchia adesso ha 34 anni e la più giovane poco più
di
20. La madre era epilettica anche se presentava 3-4 crisi all’anno di
epilessia – grande male. Da anni ho abbandonato l’ambiente medico e sto
lavorando con l’industria (sono anche fisico nucleare e faccio software)
per
cui, fatta salva la convinzione che l’epilessia della prima moglie fosse
originata da una DBP (origine montanara, nonno morto suicida impiccato
come
la madre, la madre da piccola la legava e la picchiava in testa con una
spazzola, da note di una vecchia amica di famiglia), volevo verificare per
le
mie figlie quali fossero i casi di epilessia ereditaria e nel caso
verificare poi l’argomento con la prima moglie per loro.
Cortesi saluti
Egregio collega,
circa 1 persona su 100 è affetta da epilessia. L’epilessia è molto diffusa
nei paesi industrializzati e colpisce circa l’1% della popolazione: ciò
significa, secondo le stime, oltre 500.000 cittadini e circa 24.000 nuovi
casi all’anno solo in Italia. Sulla base dei rilievi di prevalenza (6-8% nei
paesi sviluppati, fino al doppio nei paesi in via di sviluppo) si calcola
che 50 milioni di persone nel mondo soffrano di epilessia
Per la medicina moderna l’epilessia è una condizione caratterizzata dalla
presenza di episodi accessuali (le crisi) che si ripetono in modo
apparentemente spontaneo nel tempo. La base fisiologica e’ rappresentata
dalla presenza di una eccessiva eccitabilità della cellula nervosa
(neurone) che determina la occasionale generazione di scariche epilettiche.
Una sola crisi non indica necessariamente che ci si trovi di fronte ad un
caso di epilessia: infatti il 5% della popolazione ha avuto una sola crisi
in tutta la vita.
Nell’ambito dell’epilessia si distinguono forme cliniche diverse per
eziologia, presentazione clinica e prognosi. Le crisi si definiscono
parziali quando la scarica epilettogena inizia e si mantiene localizzata ad
una popolazione ristretta di neuroni; se la scarica inizia localmente ma si
diffonde a vaste aree corticali vi può essere una generalizzazione
secondaria. Le crisi primitivamente generalizzate sono invece sostenute da
una scarica epilettica che fin dal suo esordio interessa contemporaneamente
ampie aree corticali di entrambi gli emisferi. Le crisi epilettiche sono
classificate come elaborato dalla commissione della International League
Against Epilepsy:
Crisi Parziali (semplici e complesse) e Crisi Generalizzate (toniche,
cloniche, miocloniche, atoniche, tonico-cloniche, convulsioni infantili,
assenze).
Le sindromi epilettiche vengono così classificate: epilessie idiopatiche
(con crisi parziali o generalizzate) sono caratterizzate da esordio legato
all’età, normale sviluppo psicomotorio e assenza di danno cerebrale. Le
epilessie idiopatiche sono caratterizzate da un meccanismo di ereditarietà
complesso (multifattoriale) in cui intervengono probabilmente più geni.
Studi epidemiologici hanno rivelato l’importanza del ruolo dei fattori
genetici nella predisposizione alla malattia, ma la trasmissione ereditaria
non avviene con modalità prevedibili.
Le epilessie sintomatiche/criptogenetiche (con crisi parziali o
generalizzate) rappresentano la maggioranza delle epilessie, possono
insorgere a qualsiasi età e comprendono forme con danno cerebrale
individuato o ipotizzabile. Nelle epilessie sintomatiche, le crisi possono
essere secondarie a lesioni cerebrali, encefalopatie, malformazioni
vascolari, tumori cerebrali, traumi postatali oppure essere associate a
malattie metaboliche o difetti congeniti (microcefalia, lissencefalia) per
cui le cause genetiche possono essere preponderanti. Ad esempio, le
epilessie miocloniche progressive sono malattie genetiche ad eredità
autosomica recessiva (ad eccezione della MERRF, caratterizzata da
trasmissione materna mitocondriale).
Esistono infine condizioni associate ad epilessia che comprendono ad esempio
le convulsioni febbrili, in cui gli attacchi epilettici sono associati ad
episodi febbrili. A seconda del tipo e della durata della crisi si
distinguono le convulsioni febbrili semplici e le convulsioni febbrili
complesse. Anche per le convulsioni febbrili è stata identificata una
predisposizione familiare.
Come vede è una malattia molto complessa, di origine genetica sicuramente,
con una trasmissione ereditaria legata a più fattori. Per farle una
consulenza genetica ho bisogno di alcune informazioni, quali: a che età sua
moglie ha avuto le prime crisi; se ha mai fatto degli esami genetici (ad
esempio cariotipo), ecc.
Cordialmente
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento