Paola

chiede:

Salve,
sono alla 23+5 e, se la mia gravidanza sembrava scorrere tranquilla, da un paio di giorni sono nel totale panico.
Riassumo gli esami già fatti e i risultati avuti:
– 10 settimana, eseguo uno screening prenatale tra i più completi che analizza aneuploidie, alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e duplicazioni segmentali) fetali a carico di ogni cromosoma e gravi malattie genetiche. Risultato: negativo.
– 12 settimana, translucenza nucale, risultato: 1,33, il ginecologo mi rassicura, è tutto nella norma.
– 21 settimana: ecografia morfologica, non viene rilevato nulla di anomalo.
– 23 settimana: ecocardiogramma fetale, ed ecco il referto: “Situs solitus, levocardia. Visualizzato lo sbocco di una vena polmonare in AS (screening RVPAT). Ampio PFO di diam. 9mm circa cin fisiologico shunt dx-sx. Normale concordanza AV e VA. Non difetti settali ampi. Normali dimensioni ventricolari. Apparati valvolari normali per morfologia e flussimetria Color Doppler. Arco aortico levoposto rispetto alla trachea. Ritmo sinusale“.
Il medico (cardiologo pediatrico) dice di stare tranquilli e non allarmarsi, che il foro è semplicemente più grande del normale e conclude: “Utile controllo postnatale per escludere DIA ostium secundum“, insomma, non ritiene necessario vedermi ancora durante la gravidanza, ma vuole monitorare il bambino prima delle mie dimissioni dall’ospedale per verificare che il foro si sia richiuso regolarmente.
Avrei due domande per Lei.
1) È, come sembrerebbe, un difetto diffuso che non dovrebbe generare preoccupazioni? Ho letto di interventi chirurgici necessari per richiudere il foro e l’idea naturalmente ci spaventa un po’.
2) Ho letto che difetti cardiaci del genere sono, talvolta, legati a sindromi cromosomiche (di Down, di De George…).
Il risultato dell’ecocardiogramma è talmente preoccupante da dover ricorrere ad un’amniocentesi tardiva (che naturalmente finora non ho eseguito, avendo 36 anni, ma soprattutto avendo preferito eseguire il test del DNA fetale di cui sopra)?
La ringrazio anticipatamente,

Gentile Paola,
capisco l’ansia, ma in questi casi noi ginecologi che ci occupiamo di diagnosi prenatale chiediamo appunto la consulenza ai cardiologi pediatri. Ora nel suo caso, se il cardiologo pediatra le ha dato queste informazioni direi che passiamo fidarci.
Nella mia esperienza i difetti interatriali sono sempre stati del tutto benigni, salvo quando si associavano ad altre anomalie. Oltre tutto la normale pervietà nel feto del setto interatriale per la presenza del forame ovale, che si chiude dopo la nascita, mette in condizione gli stessi cardiologi di non potersi esprimere con sicurezza sull’esito a distanza.
Per l’eventuale associazione con difetti cromosomici, ammettendo che il difetto ci sia e abbiamo detto che non è affatto certo, lei ha fatto il test genetico non invasivo e quindi, con un ottimo margine di sicurezza, può escluderlo.
In conclusione stia tranquilla. Occorre in ogni caso incrociare le dita, anche quando tutto è perfetto.
Cordiali saluti.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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