Buonasera dottore, nel giro di tre anni ho avuto tre aborti. Tutti tra la sesta e l’ottava settimana. All’ultimo abbiamo richiesto l’esame citogenetico accompagnato da un prelievo di sangue mio e di mio marito.
Il risultato del citogenetico è Trisomia 4 incompatibile con la vita. Il cariotipo di mio marito pulito. Nel mio, purtroppo, è stata rilevata una duplicazione. Per la precisione: duplicazione di 119,769kb sul braccio lungo di un cromosoma 2, nella banda 2q24.3. La regione contiene il Gene Omim scn7a che codifica per una delle numerose proteine dei canali del sodio voltaggio dipendenti. Non è noto attualmente un ruolo patogenetico per la duplicazione rilevata.
In base a questi risultati vorrei sapere se c’è la speranza di avere una gravidanza normale. La ringrazio.
Buongiorno signora, la trisomia fetale che menziona non ha alcuna relazione con la sua duplicazione. Le trisomie e le monosomie sono le anomalie cromosomiche più frequenti e sono correlate alla età materna, che tuttavia non scrive. Le consiglio quindi di valutare anche altre cause di poliabortività, escludendo il cariotipo.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento