Caro dottore, avrei bisogno di un suo parere in merito ai risultati del duo-screen che ho eseguito. Premetto che ho già due bimbe (di 7 e di 3 anni) ed il mio ginecologo mi aveva consigliato di eseguire l’amniocentesi per la mia età, ma, in seguito alle continue minacce d’aborto (perdite rosee e contrazioni) che si sono manifestate già dalle prime settimane, abbiamo pensato di tranquillizzarci facendo il duo-screen. Ma i risultati poco rassicuranti, non ci hanno tranquillizzati per niente: Duo-screen eseguito il 21.02.15; Settimane: 11+3; Età: 36 anni; peso: 57 kg; fr.B-hCG: 135 ng/ml; 2,94 MoM corretta; PAPP-A: 2 mlU/ml; 0,87 MoM corretta; Translucenza n.: 1,2 mm; CRL: 49,4 mm; 0,90 MoM; Rischio Combinato Trisomia 21 = 1:355 = Rischio nella norma; Rischio Biochimico Trisomia 21 = 1:68 = Rischio aumentato; Rischio per età = 1:207; Rischio Combinato Trisomia 18 =
Gentile Antonella,
non si può parlare di falso positivo. Il test le dice solo che il rischio combinato, che è l’unico che deve guardare oppure sarebbe inutile farlo, è di 1:355, quindi un po’ migliorato a quello di base che è di 1:207. Questo significa che lei ha 344 possibilità su 355 che il bimbo sia sano e solo una su 355 che sia affetto. Considerare falso positivo questo dato significa che anche il criterio della sola età è un falso positivo nel caso di un bimbo sano. È questo il risultato che questo test è in grado di dare e le assicuro che, con un’ecografia fatta a regola d’arte, è molto sensibile. Ora o si accetta questo tipo di risultato o tanto vale non fare il test e rivolgersi direttamente ad un test invasivo come l’amniocentesi, per avere una diagnosi certa, accettando il rischio di aborto dell1%. Da qui non si scappa. Il test nasce con l’intento di riservare gli esami invasivi solo alle pazienti a rischio elevato, in modo da fare il minor numero di esami invasivi possibili, diagnosticando quasi tutti i Down. Questo sulla popolazione generale. Nel singolo caso occorre operare delle scelte che spettano solo a lei. Legga anche il mio articolo Il bitest, questo sconosciuto…. Infine può considerare uno di questi test sulla frazione libera di DNA fetale sul sangue materno, che sono molto promettenti anche se non hanno raggiunto il 100% di sicurezza della diagnosi, ma sono molto vicini ad esserlo.
Cordiali saluti.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento