Dubbio tra prenatal safe, villo o amniocentesi

Gentile Eleonora, è compito di chi le propone un test, spiegarle accuratamente le sue caratteristiche. Però lei mi chiede cosa ne penso io e quindi mi sembra del tutto lecito. Quindi le espongo il mio parere, che resta il mio parere e non deve essere interpretato come il sostituto di una consulenza. I test invasivi sono diagnostici, tutti gli altri sono test di screening. C’è una differenza fondamentale. I primi danno la diagnosi, cioè se la malattia cromosomica c’è o non c’è, i secondi un fattore di rischio e cioè con quale percentuale quella data malattia può esserci in una paziente della sua età e con quei risultati dei vari parametri esaminati dal test. I test genetici non invasivi, quali il prenatal safe, sono molto sensibili e rappresentano il futuro e, salvo alcune condizioni ed eccezioni, presto avranno un ruolo diagnostico, che però al momento ancora non hanno. I test invasivi conservano un rischio seppur basso di perdere la gravidanza, i test di screening, compreso il prenatal safe, non hanno alcun pericolo. Quindi occorre ahimè “SCEGLIERE”, e questa scelta purtroppo spetta a lei. Cosa farei io? Prima uno screening del I trimestre con NT e duo test. In caso di risultato positivo, il che è molto probabile in quanto si parte da un rischio di base per età già elevato, farei direttamente un esame invasivo. In caso di test negativo passerei al test genetico su sangue materno di cui il prenatal safe è un esempio. In caso di positività di quest’ultimo farei l’esame invasivo. Questa è la strategia del test contingente, che è quella più validata in quegli ambienti dove questi test sono effettuati da più tempo e con maggior rigore scientifico, non dettato da interessi commerciali. Se fa caso è anche la strategia che riduce al minimo la necessità di ricorrere ad un test invasivo, il solo che le fa rischiare di perdere la gravidanza. Spero di esserle stato di aiuto. Cordiali saluti.