Gentile dottore, sono Francesca, ho 30 anni e sono sposata da tre io e mio marito cerchiamo da tempo una gravidanza che non arriva. La sorella di mio marito affetta da sindrome di Turner, a tale riguardo mi chiedevo se anche mio marito che ovviamente non ha la malattia (che riguarda solo le femmine) possa per esserne portatore sano come lo sono stati i genitori, e inoltre vorrei capire se questa anomalia genetica possa portare sterilità maschile. Spero di non aver fatto confusione. La ringrazio anticipatamente.
Gentile Francesca, la S. di Turner si manifesta in assenza (totale o parziale o a mosaico) del cromosoma X, quindi solo le femmine possono esserne affette e/o portatrici, mentre i maschi, avendo una sola copia del cromosoma X, non possono presentare la patologia in quanto non compatibile con la vita. Quindi nessun problema per suo marito; per quanto riguarda il rischio per la discendenza è pari a quello della popolazione generale senza familiari affetti.
Cordialmente,
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