Salve dottore, è possibile che il DNA fetale dia come esito un falso positivo? Le spiego: ho 27 anni e sono alla mia prima gravidanza. Proprio l’esame del DNA fetale ha dato come risultato una trisomia del cromosoma 7.
La translucenza fetale era però negativa, quindi dovrò fare l’amniocentesi. Dalla visita pre-amniocentesi però sembra essere tutto ok, ma sono comunque in ansia. È possibile essere di fronte a un falso positivo? Può capitare? La ringrazio.
Buongiorno signora, come sicuramente le hanno spiegato l’analisi del DNA fetale presente nel sangue materno è un test di screening (e quindi non diagnostico) per cui un falso positivo è possibile.
Nel caso del cromosoma 7 l’accuratezza diagnostica è leggermente più bassa rispetto, ad esempio, ai cromosomi 21, 13 e 18. L’amniocentesi ovviamente darà una diagnosi definitiva e per questo le consiglio di fare sia il cariotipo tradizionale che quello molecolare (array).
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento