Gentilissimo Dott., ho un quesito che mi tormenta. Sono portatrice sana di distrofia muscolare o no? Come saperlo? Vorrei avere un bimbo ma questo mi blocca. Nella storia clinica famigliare la mia bisnonna ebbe 5 figli:due maschi malati, morti in giovane età, uno sano e due figlie femmine; di queste due femmine una ebbe due figli malati e due figlie femmine (che non si sa siano state portatrici), mentre l’altra, mia nonna, ebbe un maschio sano, e mia mamma… io sono figlia unica con che probabilità sono portatrice? Ci sono esami che mi possono permettere di saperlo? I parenti con cui fare confronti non ci sono più, ci sono altri metodi? La ringrazio in anticipo.
Cara Maky, immagino che quando parla di Distrofia Muscolare intende quella di Duchenne. Per sapere meglio a quale forma di distrofia si parla (vi sono centinaia di forme diverse) dovrei sapere con più precisione gli aspetti clinici dei suoi parenti di sesso maschile affetti. Ad ogni modo, immaginando che si tratti comunque di una forma di distrofia muscolare X-linked, trasmessa attraverso il cromosoma X materno, se è la Duchenne oggi esistono test genetici in grado di verificare se lei è portatrice sana. Sua mamma ha la possibilità al 50% di avere ereditato da sua nonna la mutazione. Se non l’ha ereditata lei non può essere portatrice. Se invece l’ha ereditata, anche lei può esserlo al 50%, con il rischio di generare figli maschi al 50% affetti, ma sappia che oggi è possibile, attraverso le innovative tecniche di genetica prenatale, conoscere per tempo lo stato di salute di un feto. Quindi, a mio avviso, non deve preoccuparsi di coronare il sogno di diventare madre. Faccia il test genetico per sapere se è portatrice sana di Duchenne/Becker ed affronti serenamente la gravidanza.
Cari saluti
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