Buonasera Dottore,
io e mio marito vorremmo avere un bambino ma lui ha la distrofia muscolare di Becker.
Stiamo facendo tutti gli esami necessari prima del concepimento ma il tempo di attesa è notevole e la paura che possa essere ereditaria ancor di più, per questo vorrei chiedere a lei se la distrofia in questione può essere ereditaria e in che percentuale nel caso.
Ho letto che solitamente sono le donne ad essere portatrici sane, e per quanto riguarda gli uomini? La ringrazio
Egr. Sig.ra,
la distrofia muscolare di Becker che interessa soprattutto i maschi con un’incidenza tra 1/18.000 e 1/31.000. Le femmine sono di solito asintomatiche, ma una piccola parte delle portatrici presenta forme leggere della malattia (forma sintomatica della distrofia muscolare di Duchenne e Becker nelle femmine portatrici). La malattia è recessiva e legata all’X, dovuta al deficit di distrofina per mutazioni del gene DMD.
Tutte le figlie di un maschio affetto sono portatrici e avranno il 50% di possibilità di avere figli maschi affetti. Solo raramente le portatrici possono avere un quadro variabile di debolezza muscolare, ma ripeto molto raramente. I maschi non saranno affetti.
Spero di essere stato esaustivo.
Cordialmente
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento