Gentile dottore, mi chiamo Simona, ho 35 anni e sono alla mia prima gravidanza (13ma settimana). Nel mese di gennaio (quindi prima di rimanere incinta) poiché mio cugino (il figlio della sorella di mia madre) era affetto da distrofia muscolare Duchenne mi sono rivolta ad una genetista per avere informazioni sui
rischi che avrei corso. Al primo incontro fatto insieme a mio marito la d.ssa ci diceva che per me non erano previsti accertamenti genetici (a livello ospedaliero). Sono riuscita a ritrovare la cartella clinica di mio cugino dalla quale risultava una distrofia muscolare congenita. Fino ad allora avevamo come scritto saputo fosse duchenne. Ho comunicato il risultato alla d.ssa che ci avevo seguito la quale evidentemente ritenendo non fossimo più dei casi da “analizzare” non si è più fatta sentire. Il dubbio di qualche problema al bambino mi è però rimasto e vorrei sapere quali sono le percentuali di rischio che corriamo
e se ci sono esami (oltre all’amniocentesi che conto comunque di fare) che possano escludere tale eventualità. Grazie per la disponibilità e rimango
in attesa di sua risposta.
Egregia Signora Simona,
le dico subito che l’amniocentesi che lei vorrà fare non serve a vedere
questo tipo di malattia, essendo la distrofia Duchenne una malattia genica e
non cromosomica.
Tuttavia con l’amniocentesi è possibile fare la diagnosi della Duchenne (è
un esame specifico con un prelievo a parte di liquido amniotico, è un esame
del DNA che noi facciamo frequentemente).
Nel suo caso, visto che è in stato avanzato di gravidanza, probabilmente
possiamo ovviare all’analisi diretta del DNA, facendo soltanto una
consulenza genetica on line. Mi contatti presto. cobarle@tin.it
Un cordiale saluto
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento