Salve dottore. Sono una donna di 33 anni e da quando sono nata ho una patologia visiva chiamata distrofia maculare giovanile. Il mio compagno invece é affetto da morbo di leber (diverse persone nella sua famiglia ne sono affette, nonno, madre, fratello, zia; io invece sono la sola e ho un fratello sano). Aggiungo anche che sono in attesa del mio primo figlio. Vorrei sapere quante possibilità ci sono che mio figlio possa ereditare uno o addirittura entrambi i problemi…
Egr. Sig.ra, la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia neurodegenerativa mitocondriale del nervo ottico, che spesso si caratterizza per una perdita improvvisa della vista nei giovani adulti. La prevalenza della malattia non è del tutto nota, anche se è stimata in 1/15.000-1/50.000. La LHON è dovuta alle mutazioni nel DNA mitocondriale (mtDNA) e si trasmette per via matrilineare: una donna la può trasmettere ai figli, sia maschi che femmine, mentre il maschio non può trasmetterla. Se questa è la patologia del Suo compagno può stare tranquilla.
Se la sua patologia è la HJMD (ipotricosi con degenerazione maculare giovanile) determinata dal gene CDH3 (16q22.1), che codifica per la P-caderina, si trasmette come forma autosomica recessiva (quindi i suoi genitori dovrebbero essere entrambi portatori sani). Se è così, Lei potrebbe dare luogo a figli al 50 % solo portatori sani (è rarissimo che anche Suo marito possa essere portatore sano della stessa patologia). Come può immaginare però, per meglio inquadrare il problema (potrebbe essere una qualsiasi altra forma di distrofia maculare, anche sporadica), consiglierei ad entrambi una consulenza genetica pre-concezionale per eventualmente disporre esami specifici.
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