Distonia mioclonica: la diagnosi prenatale può diagnosticare tale patologia?

Cara Jenny,
la sindrome da distonia mioclonica è un disturbo raro del movimento, caratterizzato da distonia lieve-moderata associata a scosse miocloniche fulminee. Si calcola 1 caso ogni 500.000 nella popolazione europea. Il mioclono in genere è il segno di esordio e si manifesta con scosse rapide fulminee, raramente a riposo, di solito scatenate da attività motorie complesse, come il disegno e la scrittura. Questi movimenti interessano soprattutto il collo, le braccia e il tronco, ma possono osservarsi occasionalmente anche alle gambe o a livello del laringe. Ad oggi l’unico gene causativo è quello dell’epsilon-sarcoglicano (SGCE) che mappa sul cromosoma 7q21.3, e che codifica per una proteina facente parte del complesso glicoproteico associato alla distrofina, presente nei muscoli scheletrici e cardiaci. Se la diagnosi clinica del tuo compagno è corretta e, quindi, si escludono le altre patologie simili determinate da altri geni (come ad esempio la sindrome di Tourette), la diagnosi prenatale di una vostra futura gravidanza è possibile ma solo se, preventivamente, viene caratterizzata la mutazione che ha determinato la malattia del suo compagno. Essendo la malattia a trasmissione autosomica dominante ci sarebbe la possibilità, al 50%, di avere figli con la stessa mutazione e quindi affetti. Essendo poi una patologia soggetta ad imprinting materno, mutazioni trasmesse da un padre affetto avrebbero un ruolo ancor più determinante da un punto di vista clinico. Cordialmente