Salve dottoressa, è possibile che l’amniocentesi è risultata negativa e dagli esami del sangue che hanno effettuato sia a me che al mio compagno hanno riscontrato due cromosomi 14 materni al bimbo, quindi informandomi che mio figlio non è normale?? Grazie
Gentilissima Elisa,
la disomia uniparentale materna del cromosoma 14, ossia la presenza di due cromosomi entrambi di origine materna, non è possibile riscontrarla al cariotipo da amniocentesi senza un’indicazione specifica. Il cariotipo da amniocentesi permette infatti di identificare anomalie di numero o di struttura dei cromosomi con una risoluzione di circa 5 Mb. Il cariotipo del suo piccolo era normale in amniocentesi come lo sarà anche adesso da sangue periferico(46,XY). Probabilmente il genetista che ha visitato suo figlio dopo la nascita sulla base del quadro clinico avrà fatto accertamenti più approfonditi, che hanno messo in evidenza la presenza di due cromosomi 14, erroneamente entrambi di origine materna.
Cordiali saluti
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