Buonasera, a mio figlio due anni fa è stata diagnosticata la Sindrome di Williams (avevo fatto un’ovodonazione), ora sono nuovamente incinta (sono di 3 mesi, sempre con ovodonazione ma con donatrice diversa): potrebbe verificarsi la stessa situazione? Mio marito ha fatto l’esame e non è portatore sano e non lo era nemmeno la donatrice! Io e mio marito potremmo essere più soggetti, rispetto ad altri, ad avere altri tipi di delezione avendone già avuto un caso? Mi consiglia di fare villocentesi o amniocentesi con FISH? Che rischi ci sono?
Salve signora, la sindrome di Williams è una malattia genetica la cui incidenza delle forme tipiche è 1/20.000 alla nascita. È dovuta a una microdelezione cromosomica della regione q11.23 del cromosoma 7 che non può essere individuata con il cariotipo standard ma rivelata da una FISH o da aCGH. Questa microdelezione di solito è sporadica, quindi non esiste il rischio di ricorrenza o di trasmissione (non esistono i portatori sani). Diciamo che il rischio è sostanzialmente quello generico. Ad ogni modo, poiché esistono rischi remoti per la presenza di riarrangiamenti rari, anche della linea germinale, le consiglio di fare un’amniocentesi con aCGH.
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