Buongiorno, sono incinta alla 13 settimana, ho fatto il bitest con risultati tranquillizzanti e probabilità molto basse di trisomie. Due miei zii materni erano affetti da atassia spino cerebellare, non so di quale tipo. Non avendo altre informazioni sulla malattia dei miei parenti sarebbe possibile effettuare una diagnosi prenatale relativa a questo tipo di malattia genetica? Se si quali esami dovrei fare? Vi ringrazio fin da ora per una risposta. Cordiali saluti.
Egr. Sig.ra,
sono note alcune decine di forme di Atassia Spino cerebellare e con meccanismi di trasmissione diversi (Recessiva, Dominante, X-Linked, e Mitocondriale). È chiaro che, ammesso che ce ne fosse necessità, la diagnosi prenatale deve essere mirata. Vale a dire bisogna conoscere il gene che nella famiglia ha determinato la patologia, e qui invece si sa poco.
Non è possibile neanche eseguire uno screening sulle mutazioni principali, perchè i geni sono veramente tanti. Si affidi quindi al Suo ginecologo di fiducia per verificare cosa, eventualmente, fare nel corso della Sua gravidanza.
Cordialmente
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento