A mia cognata è stata diagnosticato il nanismo. Si trova alla trentaduesima settimana di gravidanza, le è stato detto dalla sua ecografista che la sua bambina ha tutto il corpo compatibile con l’epoca gestionale tranne che le gambe, le quali si sarebbero fermate con la crescita al sesto mese di gravidanza. La diagnosi che sottoscrive l’ecografista non lascia scampo: trattasi di nanismo. La diagnosi è stata fatta con il solo esame ecografico. Siamo disperati. Che tipo di esami possiamo fare per accertarci
di quello che ci è stato detto? Quante probabilità di errore abbiamo? Ci sono delle cure che si possono fare per aiutare il feto nella crescita? Vi prego, dateci qualche risposta, siamo distrutti. P.S. Nella famiglia del papà e della mamma non c’è nessuno affetto da
nanismo.
Le forme di nanismo sono molteplici, a volte limitate al solo aspetto estetico, altre volte associate ad altre anomalie. Nel suo caso potrebbe trattarsi di acondroplasia, ma è ovviamente solo una ipotesi. È importante accertarsi che non coesistano anomalie associate, valutabili tramite eco accurata integrata da eco 4D, soprattutto per lo studio del distretto osseo e delle suture. Credo non ci sia altro da fare che aspettare la nascita per una valutazione completa. Forme isolate, possono trovare beneficio da allungamento degli arti. A riguardo delle probabilità di errore, devo ripetere quello che dico spessissimo, soprattutto quando si tratta di diagnosi complesse che possono prevedere varianti.
Se la sua ecografista è professionista di secondo-terzo livello (su ogni referto ecografico rilasciato dovrebbe essere specificato il tipo di esame eseguito), le possibilità di errore sono basse. Se invece le sono state fatte le classiche eco di accompagnamento, è obbligatorio eseguire una eco di 3 livello come accennato prima. Un saluto
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento