Gent.mo Dott Barletta, nella sua risposta del 23/02/2004 al mio quesito
del 30/01/2004 dal titolo “Delezione del braccio corto del cromosoma 8”, lei
ha
centrato il bersaglio.
Gli operati del centro universitario che ha seguito il mio caso dopo
ulteriori accertamenti hanno riscontrato in me nessun tipo di anomalia
e
in
mio marito la delezione di un cromosoma 8 così descritta: “Il cariotipo
è
risultato deleto nella porzione distale di 8p. Sono state quindi eseguite
una serie di indagini molecolari per definire l’entità della delezione.
Queste ci hanno permesso di definire molto finemente la delezione
(RP11-262b15 presente; RP11-79e11 deleto) che è di 9 Mb e che, sulla base
di
una valutazione complessiva dei risultati ottenuti, risulta più piccola
di
quella trovata nel materiale fetale. La FISH con i cloni RP11-287P18 e
RP11-589N15 non ha rilevato l’inversione criptica di 8p23. Su 100 metafasi
analizzate con sonda alfoide specifica del cromosoma 8, a differenza di
quanto è stato osservato sui fibroblasti fetali, non è stata osservata
nessuna cellula con doppio segnale su uno dei cromosomi 8. Il cariotipo
quindi può essere definito come: 46,XY, del(8) (p23.2-pter).”
Si tratta quindi di una microdelezione?
La conseguente consulenza genetica ci ha prospettato un rischio pari al
50%
di poter nuovamente incorrere in una gravidanza con feto affetto da
delezione 8p o da arrangiamenti cromosomici più complessi, come era appunto
successo nella gravidanza in questione. È anche vero (se la matematica non è un’opinione) che ci hanno prospettato una probabilità del 50% che tutto vada bene. Gli operatori del centro universitario mi hanno detto che in una nuova gravidanza potrei sottopormi a villocentesi in modo tale da poter avere
un esito già alla 14a-15a settimana. Ora l’idea di dover affrontare nuovamente un aborto terapeutico, anche considerato il fatto che per me questa era la seconda gravidanza (la prima si era conclusa alla 11a settimana con aborto interno e relativo raschiamento), mi crea un forte turbamento, anzi direi che mi terrorizza (da quell’evento sono passati quattro mesi). Ora io mi domando: ha senso ritentare per una nuova gravidanza? Con un rischio del 50% si deve vedere tutto “nero” o si può vedere anche un po’ “rosa”? La ringrazio fin d’ora per la risposta!
Egregia Signora Nicoletta,
la ringrazio per il fatto di aver pubblicato che quello che io sostenevo
è stato dimostrato, da esperimenti di laboratorio, valido. Questo è importante
anche per tutti quei pazienti che mi scrivono, o mi telefonano, dicendo
di essere affetti da poliabortività con un cariotipo della coppia normale.
Questo non è sempre vero. In tutti questi casi bisognerebbe fare il cariotipo
ad alta risoluzione, in modo che le microdelezioni sono facilmente visibili.
Ritornando al suo caso, lei deve essere più ottimista, deve tentare di
nuovo, senza fare la villocentesi. Facciamo l’amniocentesi precoce, e i
tempi sono quasi gli stessi. Mi faccia sapere.
Cordialmente
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento