Buongiorno, il mio compagno ha un figlio affetto da deficit autosomico recessivo causato da TRAPPC9, deficit cognitivo raro senza disformismi, dato che anche il mio compagno ha questo problema ma asintomatico, volevo sapere se c’era possibilità, in caso di gravidanza, di avere un figlio sano o qualsiasi figlio lui possa avere sarà affetto dallo stesso deficit genetico. La ringrazio per l’attenzione.
Buongiorno Sig.ra, la patologia trasmessa con mutazioni del gene TRAPPC9 è autosomica recessiva. Questo significa che i suoi genitori sono portatori sani.
Lui trasmetterà sicuramente una delle due mutazioni presenti nel suo DNA, ma il figlio sarà al più portatore sano. Affinché nasca, tra voi due, un figlio affetto della stessa malattia è necessario che lei sia portatrice sana. E capirà che per una patologia la cui incidenza nella popolazione è rarissima, non è poi così tanto semplice. Ad ogni modo c’è sempre la possibilità di analizzare il DNA fetale ed in particolare il gene TRAPPC9, nell’ambito di una diagnosi prenatale invasiva (villocentesi, amniocentesi). Ma rimando tale prospettiva ad un collega genetista che le illustrerà, nell’ambito di una franca consulenza genetica esplicativa, rischi e benefici di tale decisione.
Cordialmente
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento