Salve, a febbraio 2013 ho scoperto di aspettare il mio primo bimbo, sembrava tutto ok fino alla 19esima settimana, alla morfologica la dottoressa si accorse che il mio piccolo non corrispondeva alle misure per quell’età gestazionale e i ventricoli celebrali dilatati di mm 11, ma non mi fece preoccupare… mi ha richiesto l’amniocentesi ed è risultata negativa, continua la mia gravidanza ma il bimbo era ancora piccolino, e dall’eco i ventricoli erano rientrati ma ne era rimasto soltanto 1 dilatato, il quarto, ed anche lì non mi danno preoccupazioni, alla 28 esima settimana richiede il ricovero per cortisone in quanto i flussi placentari non andavano bene e alla 32+6 il mio bimbo viene portato alla luce con un cesareo, nasce di 1 kg, in terapia intensiva viene visto dai pediatri e lì comincia l’angoscia in quanto mi dicono che è piccolino, deve superare tanto anche un’infezione per lui è fatale, e per quanto riguarda il 4 ventricolo rimasto dilatato mi dissero potrebbe essere tutto e niente, si potrà vedere quando cresce e mi parlarono proprio di questa sindrome, purtroppo mio figlio dopo 25 giorni causa sepsi all’intestino non ce l’ha fatta. In tutto questo non si è capito perchè il mio bimbo non crescesse, io in famiglia ho una sorella trombofilica molto prima della gravidanza ho fatto le analisi appunto per avere una gravidanza senza problemi ed io ho soltanto mutazione MTHFR(c677t) in eterozigote. Purtroppo alla morte del mio piccolo con vari controlli e ipotesi abbiamo scoperto che mio marito presenta mutazione del V fattore Leiden, MTHFR (c677t) eterozigote, MTHFR (A1298c) sempre eterozigote ed entrambi PAI-1 genotipo 4G/5G. La mia domanda è: queste mutazioni possono aver causato il ritardo di crescita di mio figlio? E per la sindrome c’entrano qualcosa? Poi, per quanto riguarda i ventricoli celebrali dilatati e poi riassorbiti, hanno fatto qualche compromissione al cervello del mio bimbo, se sarebbe vissuto? Dimenticavo, dall’esito dell’esame istologico della placenta è risultato: placenta frammentata, presenza di funicoli (cm11), si sono riscontrati depositi fibrinoidi inter ed intravillosi, depositi calcifici e diffusa corioangiosi dei villi. Volevo essere spiegato anche questo esito e se potrebbe essere stato anche esso ad influire.. e per una futura gravidanza dovrei fare prevenzione? Volevo sapere se si potrebbe ripetere la sindrome che hanno ipotizzato avesse mio figlio.. grazie per l’attenzione e scusi del lungo racconto, ma voglio capire se sono a rischio per una futura gravidanza.
Buongiorno sig.ra, le dico subito che un caso come questo avrebbe bisogno, naturalmente, di una consulenza multidisciplinare.
La mutazione del fattore V, quando presente nella gestante, può essere associata a ritardo di crescita intrauterino, oltre ad altre problematiche. Qui però il portatore della mutazione è suo marito, che avrebbe avuto il 50% di possibilità di trasmettere al feto tale mutazione. Per quanto riguarda il gene MTHFR, la mutazione C677T in eterozigosi, come in lei presente, assieme a quella di suo marito avrebbe potuto determinare la presenza del feto omozigote per la stessa mutazione. Ma quando questo è presente, la sola assunzione di acido folico in gravidanza riduce il rischio di un aumento di omocisteina e quindi vari problemi. Se queste condizioni genetiche possano avere avuto una correlazione con i danni che il feto ha subito, purtroppo come può ben comprendere, non è questa la sede giusta. In linea teorica le dico subito che molto spesso anomalie di questo genere sono casuali e l’ipotesi di ripresentazione della problematica è altrettanto rara. Una consulenza genetica con studio dell’anamnesi familiare ed eventuali altre problematiche cliniche, servirebbero ad affrontare più serenamente la prossima gravidanza.
Un caro saluto
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento