Buongiorno, vorrei chiederle un parere. Ho 30 anni e sono incinta al primo mese. Il mio compagno sarebbe mio cugino di secondo grado (genitori cugini primi): quali esami potrei effettuare per escludere eventuali patologie nel feto? La ringrazio anticipatamente. Cordialità
Salve, su base empirica, l’effetto della consanguineità può essere quantizzato per il rischio di patologia recessiva (malattie trasmesse da genitori portatori sani) in tale senso: per i consanguinei di secondo grado è del 7%. Questo rischio si somma al rischio di specie (rischio di grave handicap alla nascita), quantizzato in circa 3%. Se l’anamnesi familiare per questo tipo di malattie è negativa faccia i controlli di routine, sia ecografici che genetici (test non invasivo, NIPT).
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