Salve Dottore, da qualche mese ho scoperto che mia cugina di primo grado, è affetta da Sindrome di Cach. I miei zii l’hanno concepita dopo i 45 e 50 anni e, anche se molto alla lontana, hanno una parentela in comune, non so se sono fattori che possono incidere. So che è una malattia molto rara e al momento sto pensando di avere una gravidanza, ma c’è la possibilità che io la trasmetta ai miei figli? La Ringrazio anticipatamente e buona giornata.
Gentile Sig.ra,
la Sindrome di Cach è una leucoencefalopatia, che determina atassia infantile con ipomielinizzazione del sistema nervoso centrale o sostanza bianca evanescente. Questa malattia è trasmessa con modalità autosomica recessiva. Questo significa che i genitori sono portatori sani. È molto rara ed in letteratura sono stati pubblicati solo 148 casi. È dovuta a mutazioni di cinque geni EIF2B che codificano per subunità del fattore di iniziazione eucariotica 2B (eIF2B), implicati nella sintesi proteica e nella sua regolazione sotto stress cellulare.
Per quanto riguarda il rischio di trasmissione, questo è calcolato sull’ipotesi che lei e suo marito siate portatori sani. Mentre è possibile (25 %) che lei sia portatrice di una mutazione del gene responsabile, non è altrettanto semplice (vista l’estrema rarità della malattia) che lo sia anche il suo compagno (a meno che non ci sia consanguineità fra voi). Le consiglio una consulenza genetica di coppia. Cordialmente
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento