Egregio Dottore,
oggi mi è stato consegnato il referto della villocentesi, che recita
testualmente: “L’analisi è stata eseguita su 29 piastre metafasiche: 14
ottenute con metodo diretto e 15 dopo coltura a lungo termine. In 24
metafasi è stato osservato un corredo cromosomico 46,XY, mentre 5 metafasi
della coltura hanno mostrato un corredo a 47 cromosomi con costituzione
dei
cromosomi del sesso XYY. Allo scopo di escludere una eventuale condizione
di mosaicismo nel feto, si consiglia di estendere l’analisi ad un campione
di liquido amniotico”. L’ospedale ha già prenotato “d’ufficio”
l’amniocentesi, che dovrei eseguire fra cinque giorni, ma io desidererei
nel modo più assoluto evitare un altro esame invasivo con conseguente
rischio di abortività. Le sarei pertanto grata se Lei potesse spiegarmi a
grandi linee cosa comporta il cromosoma 47, XYY e se è vero che il
possessore di un tale cariotipo corre un rischio più elevato della norma
di
sterilità o di generare bambini malformati.
La ringrazio della Sua cortese attenzione e Le porgo distinti saluti.
Gentile signora,
il fenomeno del mosaicismo si riscontra piuttosto frequentemente quando si
esegue il cariotipo da villi coriali: diversi studi dimostrano che c’è una
grande discordanza tra cariotipo placentare e fetale nei casi di mosaicismo
evidenziato nel primo trimestre. Pertanto l’indicazione di eseguire il
cariotipo su liquido amniotico per confermare il mosaicismo è, da un punto
squisitamente formale, corretta. Tuttavia, nel suo caso specifico, vista
anche la sua naturale riluttanza a sottoporsi dopo pochi giorni ad un nuovo
prelievo invasivo, l’amniocentesi può essere senz’altro evitata: infatti,
quando anche il nuovo esame dovesse confermare il mosaicismo XYY di cui lei
mi scrive, tale diagnosi non modificherebbe, suppongo, le sue scelte, dal
momento che i maschi XYY non presentano particolari fenotipi patologici. Si
tratta infatti di persone normali, con sviluppo intellettivo normale, vita
normale e prole normale. Alcuni vecchi studi, peraltro non confermati nè
smentiti, riportano un aumento della statura media dei maschi XYY. Per
quanto riguarda la “sterilità” alla quale lei accenna, recenti studi hanno
dimostrato in una quota di maschi XYY un aumento di oligoastenozoospermia,
che vuol dire che gli spermatozoi non risultano dotati di movimento
perfettamente rettilineo progressivo e la loro conta risulta più bassa del
normale, ma questo è un fenomeno che può accadere anche a ragazzi XY che
abbiano avuto un varicocele mal curato…; in ogni caso
oligoastenozoospermia non vuol dire sterilità certa, e per di più il
fenomeno descritto in letteratura si riferisce a maschi XYY omogenei. Due
lavori pubblicati lo scorso anno, piuttosto, riportano che i maschi XYY (in
una percentuale variabile tra il 25 ed il 50%) possono andare incontro a
problemi nella sfera del linguaggio; in questi ragazzi, se non
opportunamente seguiti, possono poi instaurarsi dei disturbi psichici
secondari ai disturbi del linguaggio. Occorre quindi verificare il corretto
sviluppo del ragazzo e, nell’ipotesi (ripeto, non probabile) che dovesse
manifestare lievi dislessie, sentire il medico curante ed un neuropsichiatra
infantile per correggere subito il disturbo.
Cordiali saluti
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento